multiple endokrine neoplasie typ 2

Im Buch gefunden – Seite 203Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 Charakteristisch für die multiple endokrine Neoplasie Typ 2a (MEN-2a) ist die Kombination von medullären Schilddrüsenkarzinomem, Phäochromozytomen und Hyperparathyroidismus. Die Variante MEN-2b zeigt ... Die multiple endokrine Neoplasie Typ 2 ist charakterisiert durch das Auftreten von Tumoren in der Nebenschilddrüse, dem Nebennierenmark und der C- Zellen der Schilddrüse. +49(221) 6 77 82 67 - 0 Patienten haben fast immer einen marfanoiden Habitus Symptome und Beschwerden Das Marfan-Syndrom besteht aus Anomalien des Bindegewebes, die zu okulären, skelettalen und kardiovaskulären Anomalien führen (z. Neonataler Schwerer Hyperparathyreoidismus (NSHPT) Neurofibromatose Typ 1 (NF1‑Gen) Primäre kongenitale Hypothyreose. Test: Gehöre ich zur Coronavirus-Risikogruppe, Test: Treffe ich die richtigen Sicherheitsvorkehrungen, Test: Wie hoch ist meine Infektionsrisiko, Hier erhalten Sie Weitere Informationen über die Nutzung von Daten durch Google, Multiple endokrine Neoplasie (MEN Typ II). Vor einer operativen Entfernung der Schilddrüse muss unbedingt ein Ausschluß eines Phaeochromozytoms zur Vermeidung intraoperativer Katecholaminkrisen erfolgen. Klicken Sie hier, um dies zu überprüfen, Ein vertrauenswürdiger Anbieter von medizinischen Informationen seit 1899, Übersicht über Multiple endokrine Neoplasien (MEN), Multiple Endokrine Neoplasie, Typ I (MEN 1), Multiple Endokrine Neoplasie, Typ 2A (MEN 2A), Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN 2B). Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 und Typ 2 mit Hyperparathyreoidismus. Die Konzentrationen bzw. Betroffene Patienten sollten sich, sobald die Diagnose gestellt ist, einer totalen Thyreoidektomie unterziehen. Wer eine RET-Genmutation in sich trägt, entwickelt mit einer Wahrscheinlichkeit von über 90 Prozent ein medulläres Schilddrüsenkarzinom. Die Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2A ist eine autosomal dominant vererbliche Tumorerkrankung. Mukopolysaccharidose Typ 2 (Morbus Hunter) (IDS) Mukopolysaccharidose Typ 3 (Morbus Sanfilippo) (SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS) Mukopolysaccharidose Typ 6 (Morbus Maroteaux-Lamy) (ARSB) Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 A/B FMTC (MEN2A, MEN2B, FMTC) (RET) Multiple Endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B) PCO-Syndrom, Syndrom polyzystischer Ovarien. Ringversuch. Hereditäre neuroendokrine gastroenteropankreatische Tumoren und multiple endokrine Neoplasie Typ 1 I. Aktuelle Diagnostik1 H. Scherübl1 L. Schaaf2 F. Raue3 S. Faiss1 M. Zeitz1 Institut 1 Medizinische Klinik I, Charité, Campus Benjamin Franklin, Berlin 2 Max-Planck-Institut für … ant vererbte Krankheitsbilder. Im Buch gefunden – Seite 281... 61 MEA II (s. multiple endokrine Adenomatose Typ II) 123 Medikamenten-induzierte Hypertonie 136 f. ... 228 Multiple endokrine Adenomatose Typ II (MEA II) 86, 94, 123 Multiple endokrine Neoplasie Typ II (s. multiple endokrine ... Spätsymptom ist bei ca. Tumoren und multiple endokrine Neoplasie Typ 1. Die Typen 1 und 2 werden Typ- 2a: Das C- Zell- Karzinom der Schilddrüse verläuft lange Zeit ohne klinische Auffälligkeiten. Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1. Osteoporose, Knochenstoffwechsel. Im Buch gefunden – Seite 127Von diesen 13 wiesen 9 Patienten ein unilokuläres Phäochromozytom auf, bei 2 weiteren Patientinnen ließen sich multiple Phäochromozytommetastasen nachweisen, weitere 2 Patienten hatten eine multiple endokrine Neoplasie Typ II A (MEN, ... Wie hoch ist Ihr Risiko sich in nächster Zeit mit dem Coronavirus (SARS-CoV-2) zu infizieren?Hier geht´s direkt zum Test: Wie hoch ist meine Infektionsrisiko? Menschen mit multipler endokriner Neoplasie Typ 2 (MEN2) haben eine 95-prozentige Chance, medullären Schilddrüsenkrebs zu entwickeln, manchmal im Kindesalter. Vor und nach der Tumorentfernung können Medikamente eingesetzt werden, um das durch die Überaktivität der Drüsen verursachte Hormonungleichgewicht zu korrigieren. Multiple endokrine Neoplasie (Abkürzung: MEN) ist der Überbegriff für verschiedene spezifische erbliche Tumorerkrankungen, die eine Sie kommen mit einer Häufigkeit von etwa 1 : 30000 vor und können im Kleinkindalter auftreten. Gehören Sie zu einer Risikogruppe bezüglich des Coronavirus (SARS-CoV-2)?Hier geht´s direkt zum Test: Gehöre ich zur Coronavirus-Risikogruppe? Faktor II; Faktor V; Protein C – Mangel; Protein S – Mangel; Fertilitätsstörungen. Je nach klinischer Ausprägung bezüglich Erkrankungsalter und Tumorbefall verschiedener endokriner Organe manifestiert sich die Multiple endokrine Neoplasie … medial(is) med. Magnetoenzephalographie. MELAS. MODY Typ 2 und 3 (GCK, HNF1A) Morbus Bechterew (ankylosierende Spondylitis, HLA-B*27) Morbus Fabry (GLA) Morbus Hirschsprung (RET) Morbus Osler; Morbus Wilson (ATP7B) Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET) Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B) Muskelatrophie Spinale, proximale (5q-SMA) All three phenotypes involve high risk for development of medullary carcinoma of the thyroid (MTC); MEN 2A and MEN 2B involve an increased risk for pheochromocytoma; MEN 2A involves an … Im Buch gefunden – Seite 1855.3 Hereditäres medulläres Schilddrüsenkarzinom – multiple endokrine Neoplasie Typ 2 – MEN 2 F. Raue und K. Frank-Raue Einleitung Das medulläre Schilddrüsenkarzinom (engl. Medullary thyroid karzinoma = MTC) gehört zu den seltenen ... Der Erbgang ist autosomal-dominant, ca. Sehr selten verursachen Metastasen in Lymphknoten, der Lunge... Erfahren Sie mehr . The first exon and the last part of exon 10 are not translated. autosomal-dominant. An dieser Stelle bedanken wie uns bei allen Unterstützern unserer Arbeit. Verlässlicher Tumormarker des C- Zell- Karzinoms der Schilddrüse ist das deutlich erhöhte Calcitonin. Mit dem KPS-Navigator möchten wir Ihnen Informationen dazu geben, welche KPS mit den unten aufgelisteten Krebsdiagnosen assoziiert sind. Im Buch gefunden... Pankreastumoren Typ 1 (MEN1) (vor allem Gastrinome und Insulinome), Hypophysentumoren (vor allem Prolaktinome) multiple endokrine Neoplasie RET AD MEN2A + B: medulläres Typ 2 (MEN2) Schilddrüsenkarzinom und Phäochromozytom; ... Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) ist ein seltenes erbliches endokrines Krebssyndrom, das vor allem durch Tumoren der Nebenschilddrüsen (95% der Fälle), endokrinen gastroenteropankreatischen (GEP) Trakt (30-80% der Fälle) und anterioren Hypophyse (15-90% der Fälle) gekennzeichnet ist. Prämenstruelles Syndrom. : 040 432926 0, Achondroplasie / Hypochondroplasie / Thanatophore Dysplasie (FGFR3), Adrenogenitales Syndrom (CYP21A2, HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1), Anämie, sideroblastische (ALAS2, SLC25A38), Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AR, SRD5A2), Aneuploidiescreening/ Diagnostik von Mosaiken an Interphasezellkernen, Autismus-Spektrum-Störungen – Paneldiagnostik, Chromosomenanalysen – allgemeine Informationen, Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) – Allgemeine Informationen, Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), klassisch (COL5A1, COL5A2, COL1A1), Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), vaskulär (COL3A1), Exomdiagnostik, Trioanalyse (WES-Whole Exome Sequencing), Fettstoffwechselstörung – HDL-C-Metabolismus, Fettstoffwechselstörung – Hypercholesterinämie, Fettstoffwechselstörung – Hyperlipidämie, familiär kombinierte, Fettstoffwechselstörung – Hypertriglyzeridämie, Fettstoffwechselstörung – Komplettanalyse, Fettstoffwechselstörung – Lipoprotein(a)-Polymorphismen, Fettstoffwechselstörung – Statin-assoziierte Myopathie, Fiebersyndrome, periodische – Paneldiagnostik, Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche (GJB2, GJB6), Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche – Paneldiagnostik, Hyperinsulinismus, kongenitaler – Paneldiagnostik, Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom (KCNQ1, KCNE1), Kardiomyopathie, hypertrophe – Paneldiagnostik, Karzinom, Mamma und Ovar (BRCA1, BRCA2 – EBM 11440) Schnellanalyse bei dringender Therapieplanung, Karzinom, Mamma und Ovar (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie, Karzinom, Ovar (BRCA1, BRCA2 – EBM 19456) Schnellanalyse aus Tumorgewebe, Mentale Retardierung, X-Chromosomale und Autismus-Spektrum-Störungen, Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Defizienz (MTHFR), Morbus Bechterew (ankylosierende Spondylitis, HLA-B*27), Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1), Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B), Muskelatrophie Spinale, proximale (5q-SMA), Muskeldystrophie, Duchenne / Becker (DMD), Muskeldystrophie, Gliedergürtel (limb girdle muscular dystrophy, LGMD), Nachweis struktureller chromosomaler Veränderungen, Neuromuskuläre Erkrankungen – allgemeine Informationen, Neuropathie Charcot-Marie-Tooth Typ 1A, 1B, X1 (CMT1A, CMT1B, CMTX1), Neuropathie, hereditäre motorisch sensible (HNPP; PMP22), Ovarialinsuffizienz, prämature (POI) – Paneldiagnostik, Pankreatitis, hereditäre (PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC), Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, hereditäres – Paneldiagnostik, Perrault-Syndrom (HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP), Plasminogen-Aktivator-Inhibitor – Promotorpolymorphismus 4G/5G (PAI1), Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (ENG, ACVRL1, SMAD4), Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin, Treacher-Collins-Syndrom (TCOF1, POLR1C, POLR1D), Uniparentale Disomien (UPD 7, 11, 14, 15), bei medullärem Schilddrüsenkarzinom unabhängig von Alter und Familienanamnese. Typ- 2a: Kombination eines C- Zell- Karzinoms der Schilddrüse mit einem Nebennierenrinden- Karzinom beidseitig. Die Nebenschilddrüsenbeteiligung (Hyperparathyreoidismus) fehlt. Neurofibromatose Typ 1/NF1-Gen (Sehbahn-)Gliome, maligne periphere Nervenscheidentumoren, t-AML. Das einzig ursächlich bekannte Gen für die Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 ist das MEN1-(Menin-) Gen. Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) Humangenetische Analysen In der modernen Medizin nimmt die Bedeutung humangenetischer Analysen stetig zu, nicht nur im Rahmen der … Es handelt sich um Mutationen im MEN-1-Gen, das auf dem langen Arm von Chromosom 11 liegt (11q13). Indikation Verdacht auf multiple endokrine Neoplasie (MEN) Typ 2 a/b, familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom (FMTC) Hinweise Multiple endokrine Neoplasie Typ 2a (MEN2A, Sipple-Syndrom) ist eine seltene, zumeist erbliche Tumorer-krankung mit autosomal dominantem Erbgang. Test: Welcher Impfstoff ist der Beste für mich? Einteilung Typ- 2a: Kombination eines C- Zell- Karzinoms der … U MEN 2A (Sippleův syndrom) je přítomna primární hyperparatyreóza (klinicky obv. Medical Literature Analysis and Retrieval System Online. Das FMTC tritt bei etwa 10 % – 15% der MEN2-Patienten auf. Die Vorsorge besteht aus jährlichen Blut- und Urinuntersuchungen mit Bestimmung von Parathormon und Calcium (Serum), 24h-Katecholamine (Urin), Serumkatecholamine, Calcitonin (Pentagastrintest) (Serum) im Alter von von 6-35 Jahren, einer bildgebenden Diagnostik sowie möglichst der Entfernung der Schilddrüse vor dem 6.Lebensjahr (MEN 2B vor dem 3. Im Buch gefunden – Seite 438Wir unterscheiden 2 Typen des polyglandulären Autoimmunsyndroms , Typ I und Typ 11 ( Tab . ... Von diesem abzugrenzen ist die multiple endokrine Neoplasie ( MEN - la , MEN - ID , MEN - II ) , der eine Mutation des RET - Protoonkogens ... Erstbeschreibungen des Syndroms liegen von Underdahl et al. Auch der häufig beidseitig vorliegende Nebennierenrindentumor sollte komplett entfernt werden. Einen Hyperparathyreoidismus findet man bei ca. Sie ist charakterisiert durch das Auftreten von C-Zelltumoren der Schilddrüse (medulläres Schilddrüsenkarzinom, MTC) oftmals in Kombination mit Tumoren des Nebennierenmarks (Phäochromozytom in ca. Zudem sollte die Gendiagnostik durchgeführt werden, um eine familiäre Disposition frühzeitig zu erkennen und Betroffene entsprechend zu behandeln (multiple endokrine Neoplasie Typ II). Daneben kann es Anne Holtorf, M.Sc. Multiple endokrine Neoplasie, Typ 1 (MEN 1) ist ein erbliches Syndrom, das durch Hyperplasie oder manchmal Adenome der Nebenschilddrüsen und Tumoren der Pankreasinselzellen und/oder der Hypophyse gekennzeichnet ist. Erfahren Sie mehr über unsere Verpflichtung zum globalen medizinischen Wissen. Verga U et al. Wenn Ihnen diese Seite gefallen hat, unterstützen auch Sie uns und drücken Sie: Wenn Sie Dr-Gumpert.de besuchen, werden Informationen in Form von Cookies oder anderen Technologien unterschiedlichen genetischen Aberrationen beruht. Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B ist eine genetisch bedingte Krankheit, die mehrere Tumoren an Mund, Augen und endokrinen Drüsen verursacht .Es ist die schwerste Art der multiplen endokrinen Neoplasie , die sich durch das Vorhandensein von gutartigen oralen und submukosalen Tumoren zusätzlich zu endokrinen Malignitäten auszeichnet.Es wurde erstmals 1922 von … Weitere Informationen finden Sie auf der nächsten Seite zum Thema: Allgemeine Informationen zum Thema Tumor finden Sie unter: Alle Themen, die zum Bereich Innere Medizin veröffentlicht wurden, finden Sie unter: Wie gut ist Ihr Immunsystem? Im Buch gefunden – Seite 696Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN 1, Wermer-Syndrom) ... 699 Sonstige multiple endokrine Neoplasien . ... (1995) The role of ret proto-oncogene mutation analysis in the diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) gene ... Prinzipiell unterscheidet man - in Abhängigkeit vom Phänotyp und dem betroffenen … Lebensjahrzehnt, es kann aber auch bei Kindern schon zu Symptomen des MEN2A kommen. 90% der MEN-2B-Fälle ergeben sich aus einer einzigen Aminosäuresubstitution im RET-Protein. 40-50% der Fälle entstehen de novo. Prämenstruelles Syndrom. 5% aller Schilddrüsenkarzinome sind Tumore der C- Zellen. 1/3 der Patienten ein therapieresistenter Durchfall. Im Buch gefunden – Seite 581Pluriglanduläre endokrine Syndrome Multiple endokrine Neoplasie Typ I (MEN-1) 5 Hyperparathyreoidismus 5 ... 5 Adenome der Adenohypophyse Multiple endokrine Neoplasie Typ II (MEN-2) 5 Medulläres Schilddrüsenkarzinom 5 Phäochromozytom 5 ... Schilddrüsenkarzinom, Nebennieren-, Nebenschilddrüsentumoren. Alle hier gegebenen Informationen sind nur allgemeiner Natur, eine Tumortherapie gehört immer in die Hand eines erfahrenen Onkologen!!! Hintergrund: Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) Typ 2 mit ihren Subtypen MEN Typ 2a, Typ 2b und dem familiären medullären Schilddrüsenkarzinom ist eine seltene autosomal-dominant erbliche Tumorerkrankung, die auf aktivierenden Keimbahnmutationen des Ret-Protoonkogens beruht. Die Sanobis GmbH, gegründet im Jahr 2011, ist ein nach DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiertes molekularbiologisch-diagnostisches Institut.Als Labor für humangenetische Analysen und Erregerdiagnostik kooperieren wir eng mit verschiedenen Kliniken, Medizinischen Versorgungszentren und niedergelassenen Ärzten und versorgen deren Patienten mit PCR- und NGS-gestützten … Der Auslöser für … Fami­lienmitglieder, die nachweislich keine Anlageträger sind, bedürfen keiner weiteren Untersuchungen bezüglich MEN2. Multiple endokrine Neoplasie, Typ 2A (MEN 2A) ist ein hereditäres Syndrom, das durch medulläres Karzinom der Schilddrüse, Phäochromozytom, Nebenschilddrüsenhyperplasie oder Adenome (verursacht Hyperparathyreoidismus) und gelegentlich Hautflechtenamyloidose gekennzeichnet ist. Unsere Partner erheben Daten und verwenden Cookies, um personalisierte Anzeigen einzublenden und Messwerte zu erfassen. Die Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2, Synonym: Sipple-Syndrom) ist eine autosomal dominant vererbte Krebserkrankung, deren Signaltumor das medulläre Schilddrüsenkarzinom (MTC) ist. Verdickte Augenlider und umgestülpte, diffus hypertrophierte Lippen sind charakteristisch. Bei sporadisch auftretenden Fällen, sowie dem Index- Fall in einer Familie ist eine Heilung in der Regel nicht möglich. MEAS. DNA-Diagnostik Hamburg : Gemeinschaftspraxis für Humangenetik und Genetische Labore, Terminvereinbarung genetische Beratung – Tel. Dann testen Sie Ihre Kenntnis rund um das Thema Erkrankungen der inneren Organe. In ca. Diagnostik und Behandlung sind wie bei MEN 2A. Lebensjahr, häufig innerhalb der ersten sechs Lebensmonate). Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 wird durch Veränderungen in einem Gen verursacht, das als RET bekannt ist. Die MEN2 manifestiert sich von Geburt bis zum Alter von über 70 Jahren. Genetik Die multiple endokrine Neoplasie Typ 2 sowie die familiäre Form des medullären Schilddrüsenkarzinoms lassen sich auf eine Missense-Keimbah…” Multiple endokrine Neoplasie (Abk. Im Buch gefunden – Seite 51Besondere Beachtung verlangt die mögliche Koexistenz eines medullären Schilddrüsenkarzinoms bei MENTyp 2. ... An erbliche Hyperkalziämiesyndrome: • multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN 1) mit Nebenschilddrüsenhyperplasie (Leittumor), ... Beta-Thalassämie und Sichelzellanämie; Hämostaseologie. Neurome erscheinen als glänzende Erhebungen auf den Lippen, der Zunge oder der bukkalen Mukosa. Eine Hormonüberproduktion lässt sich häufig schon im jungen Erwachsenenalter nachweisen. Als … Im Buch gefunden – Seite 353... Ornithinämie Glioblastom Medulloblastom p q 1 1 2 Multiple Endokrine Neoplasie-2 Amyloidose, Finnischer Typ Multiple Endokrine Neoplasie-3 Intestinale Aganglionose Hirschsprung Fanconi-Anämie Typ C Metachromatische Leukodystrophie ... 5 Jahren operativ entfernt werden (prophylaktische Thyreoidektomie). Nach Angaben in der Literatur beträgt die Spezifität (Anteil der korrekt klassifizierten Gesunden) für Metanephrin ca. Hierzu zählen u. a. multiple endokrine Neoplasie Typ 1 und 2 (MEN 1/ 2) adrenogenitales Syndrom (AGS) Phäochromozytom; medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC) Mutationen im RET-Gen führen zu einer Rezeptor-Aktivierung, die über komplexe Signalkaskaden Wachstumsvorgänge initiiert (aktiviertes Onkogen). Das RET-Gen hilft zu kontrollieren, wie und wann Zellen wachsen und sich teilen. Die genetische Untersuchung ist sehr genau und erfolgt, um die Störung zu bestätigen. die gewünschte Funktion der Website zu gewährleisten, Dienste anzubieten und Zugriffe zu analysieren. Die Erstbeschreibung von neuroendokrinen Tumoren geht zurück auf Otto Lubarsch. Ein Phäochromozytom wird entfernt und eine prophylaktische Thyreoidektomie durchgeführt. Im Buch gefunden – Seite viiiTeil 1: Epidemiologie - Pathogenese - Grundprinzipien der Therapie; Teil 2: Solide Tumoren - Lymphome - Leukämien Wolfgang Hiddemann, Claus R. Bartram, H. Huber. 3.4 3.4.1 3.4.2 4 4.1 4.1.1 ... 162 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 . Sie wird durch die Mutation des MEN1-Gens verursacht, einem Tumorsuppressorgen, das auf Chromosom 11q13 lokalisiert ist und dessen Genprodukt Menin genannt wird. Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen. Aufgrund der Möglichkeit … Im Buch gefunden – Seite 63... pigmentosum Typ 1 0 Familiäre Dysautonomie o Complement 5 - Defizienz Tuberöse Sklerose Typ 1 A Chronische Myeloische Leukämie a 23 31 Medulläres Schilddrüsen - Ca . Multiple Endokrine Neoplasie - 2 A Multiple Endokrine Neoplasie ... Etwa ein Viertel der medullären Schilddrüsenkarzinome sind hereditär und Folge eines MEN-Syndroms. Multiple endokrine Neoplasie, Typ 2 Seltene vererbte Krankheit, die Tumore in mehreren Drüsen verursacht....mehr » Neurofibromatose Nervenstörungen führen häufig zu Tumoren auf Nerven....mehr » Tuberöse Sklerose Ein seltener Gendefekt mit hamartomatösen Hautnodi, Krämpfen, Phakomen und Knochenläsionen....mehr » Sturge-Weber-Syndrom Ein seltener …

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